الفحوصات الجينية خلال الحمل.. أهميتها والوقت المناسب لإجرائها

تُعد فترة الحمل من أهم المراحل في حياة المرأة، حيث تحمل في طياتها العديد من التحديات الصحية التي تتطلب متابعة دقيقة لضمان سلامة الأم والجنين، ومن بين الفحوصات المهمة التي يوصي بها الأطباء الفحوصات الجينية، والتي تهدف إلى الكشف المبكر عن أي اضطرابات وراثية قد تؤثر على صحة الجنين، وتساعد هذه الفحوصات في اتخاذ القرارات الطبية المناسبة في الوقت المناسب، مما يسهم في تحسين فرص العلاج والتدخل المبكر عند الحاجة.

وتُعتبر الفحوصات الجينية وسيلة فعالة للحد من المخاطر الصحية المحتملة، خاصة إذا كان هناك تاريخ عائلي لأمراض وراثية أو إذا كانت الأم تنتمي إلى فئة عمرية عالية الخطورة.

أهمية الفحوصات الجينية أثناء الحمل

تُجرى الفحوصات الجينية خلال الحمل للكشف عن أي تشوهات وراثية قد تؤثر على الجنين، حيث تساعد في تحديد احتمال إصابة الطفل باضطرابات مثل متلازمة داون والتليف الكيسي ومرض التلاسيميا وبعض العيوب الخلقية الأخرى، كما تساهم هذه الفحوصات في طمأنة الوالدين حول صحة الجنين وتقليل القلق والتوتر المصاحب للحمل، وتساعد أيضًا في توجيه الأطباء لاتخاذ التدابير اللازمة إذا تبين وجود أي خلل وراثي قد يحتاج إلى متابعة خاصة أو تدخل علاجي بعد الولادة.

إلى جانب ذلك، فإن الفحوصات الجينية توفر معلومات قيمة للأبوين حول إمكانية انتقال بعض الأمراض الوراثية إلى الجنين، فعلى سبيل المثال، إذا كان كلا الوالدين يحملان جينًا متنحيًا لمرض معين، فإن هناك احتمالًا بنسبة 25% أن يرث الطفل المرض، مما يجعل معرفة هذه المعلومات أمرًا حيويًا لاتخاذ القرارات الطبية المناسبة، كما أنها تساعد في تحديد ما إذا كانت هناك حاجة إلى علاجات معينة أثناء الحمل أو بعد الولادة.

أنواع الفحوصات الجينية خلال الحمل

تنقسم الفحوصات الجينية أثناء الحمل إلى نوعين رئيسيين، وهما الفحوصات غير الجراحية التي تعتمد على تحليل الدم والموجات فوق الصوتية، والفحوصات الجراحية التي تتطلب أخذ عينات من المشيمة أو السائل الأمنيوسي لفحص المادة الوراثية الخاصة بالجنين، ولكل نوع من هذه الفحوصات دوره الهام في تقييم صحة الجنين والكشف عن أي مشكلات محتملة.

1- الفحوصات الجينية غير الجراحية

تُعتبر الفحوصات غير الجراحية الخيار الأول الذي يلجأ إليه الأطباء، حيث يتم تحليل دم الأم للكشف عن أي اضطرابات كروموسومية قد يعاني منها الجنين، ويُعرف هذا الفحص باسم “اختبار الحمض النووي الخالي من الخلايا”، وهو اختبار دقيق يمكن إجراؤه في وقت مبكر من الحمل، كما تُستخدم الموجات فوق الصوتية للكشف عن أي علامات تدل على وجود مشكلات خلقية، مثل قياس سماكة السائل خلف رقبة الجنين، وهو اختبار يساعد في تحديد خطر إصابته بمتلازمة داون.

2- الفحوصات الجراحية

إذا أظهرت الفحوصات غير الجراحية نتائج غير طبيعية، فقد يوصي الطبيب بإجراء فحوصات جراحية أكثر دقة، مثل فحص السائل الأمنيوسي أو أخذ عينة من المشيمة، حيث يتم استخراج عينة صغيرة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين أو من نسيج المشيمة لفحص المادة الوراثية الخاصة به، وتساعد هذه الفحوصات في تأكيد أو نفي وجود أي اضطرابات جينية بدقة أعلى، ولكنها تحمل بعض المخاطر، مثل زيادة احتمالية حدوث الإجهاض بنسبة ضئيلة، لذلك يتم إجراؤها بحذر شديد وفقط عند الضرورة الطبية.

الوقت المناسب لإجراء الفحوصات الجينية أثناء الحمل

يختلف توقيت الفحوصات الجينية حسب نوع الفحص والغرض منه، حيث يتم إجراء بعض الفحوصات في المراحل المبكرة من الحمل، بينما يتم إجراء البعض الآخر في مراحل لاحقة.

1- الفحوصات الجينية في الثلث الأول من الحمل

يُفضل إجراء بعض الفحوصات الجينية في الأسابيع الأولى من الحمل، حيث يمكن إجراء اختبار الحمض النووي الخالي من الخلايا اعتبارًا من الأسبوع العاشر، كما يتم إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية لقياس سماكة السائل خلف رقبة الجنين بين الأسبوعين الحادي عشر والرابع عشر، وإذا أظهرت هذه الفحوصات أي نتائج غير طبيعية، فقد يوصي الطبيب بإجراء فحوصات إضافية للتأكد من التشخيص.

2- الفحوصات الجينية في الثلث الثاني من الحمل

في هذه المرحلة، يتم إجراء فحص السائل الأمنيوسي بين الأسبوعين الخامس عشر والعشرين، حيث يساعد في الكشف عن العديد من الاضطرابات الوراثية بدقة عالية، كما يتم إجراء اختبار يسمى “فحص العلامات المتعددة”، والذي يقيس مستويات بعض البروتينات في دم الأم للكشف عن أي مشكلات محتملة، وإذا كانت النتائج غير طبيعية، فقد يكون من الضروري إجراء المزيد من الفحوصات لتقييم صحة الجنين بشكل أدق.

3- الفحوصات الجينية في الثلث الثالث من الحمل

على الرغم من أن معظم الفحوصات الجينية تُجرى في المراحل الأولى والمتوسطة من الحمل، إلا أنه في بعض الحالات قد يكون من الضروري إجراء بعض الفحوصات في الثلث الأخير، خاصة إذا كان هناك اشتباه في وجود مشكلة وراثية لم يتم اكتشافها سابقًا، كما يمكن استخدام الموجات فوق الصوتية المتقدمة لتقييم تطور الجنين والكشف عن أي تشوهات لم تظهر في الفحوصات السابقة.

متى يجب استشارة الطبيب حول الفحوصات الجينية؟

يُنصح بإجراء الفحوصات الجينية في بعض الحالات التي يكون فيها احتمال الإصابة بأمراض وراثية أعلى من المعتاد، مثل وجود تاريخ عائلي للأمراض الوراثية أو إذا كان أحد الأبوين يحمل طفرة جينية قد تؤثر على صحة الجنين.

كما يُفضل إجراء هذه الفحوصات إذا كانت الأم تبلغ من العمر 35 عامًا أو أكثر، حيث تزداد مخاطر الإصابة بالاضطرابات الكروموسومية مع تقدم العمر، كما يجب استشارة الطبيب إذا كانت هناك نتائج غير طبيعية في الفحوصات الأولية، حيث يمكن للطبيب تقديم المشورة اللازمة حول الفحوصات الإضافية التي يجب إجراؤها لتقييم صحة الجنين بشكل دقيق.

تلعب الفحوصات الجينية أثناء الحمل دورًا هامًا في الكشف المبكر عن أي اضطرابات وراثية قد تؤثر على صحة الجنين، مما يساعد الأطباء والأهل على اتخاذ القرارات المناسبة في الوقت المناسب، وتتنوع هذه الفحوصات بين الفحوصات غير الجراحية التي تعتمد على تحليل الدم والموجات فوق الصوتية، والفحوصات الجراحية التي تتطلب أخذ عينات من المشيمة أو السائل الأمنيوسي، ويتم إجراء هذه الفحوصات في مراحل مختلفة من الحمل حسب نوعها والغرض منها، ومن المهم استشارة الطبيب لتحديد الفحوصات المناسبة بناءً على التاريخ العائلي والصحي، مما يضمن للأم والجنين رحلة حمل آمنة وصحية.